Chondrodysplasia deformans

Chondrodyslasie neboli deformace chrupavčitých struktur způsobuje deformaci lidské kostry a vyznačuje se nedokonalým vývojem. Syndrom zahrnuje velké množství onemocnění, ale nejčastější je izolovaná chondromalacie stehenní kosti. Dalším z hlavních projevů onemocnění je polydaktylie – šestý prst je příliš dlouhý. Přibližně 6 % pacientů má různé anomálie ve struktuře sluchadla – nystagmus, strabismus a progresivní ztrátu sluchu. Obecně je postižena většina orgánových systémů. Nemoc je často detekována před narozením nebo v raném věku. Chlapci a dívky trpí stejně často, každý věk pacienta je náchylný k patologii.

**Proč je tento syndrom potřeba?** V důsledku poškození kostí se špatně formuje kostra, u novorozence jsou patrné změny tvaru lebky a páteře. Dochází k poruchám tvorby neurální trubice a tvorby plic. Zpočátku nemá dítě v hlavních kostech téměř žádnou tkáň chrupavky, nebo má nepravidelnou stavbu. Většina buněk není diferencovaná, díky tomu je struktura kloubů a kostní tkáně mnohem hustší než normálně. Připomíná hustou chrupavčitou desku, která následně podléhá osifikaci. To je hlavní nevýhoda syndromu způsobená těmi buňkami, které nejsou zodpovědné za růst a vývoj kostní struktury, ale svůj vliv na její vývoj uplatňují, zahušťují ji. Narušeno je také prokrvení a tvar kostí. Čím dále se dítě vyvíjí, tím zjevnější jsou vady v jeho formování. Náhlý růst končetin by neměl být povolen, je nutné kontrolovat výživu a celkový stav, aby nedošlo k nevratným změnám zdravotního stavu.

U dítěte se rozvíjí nanismus, paraplegie, dětská mozková obrna a pomalý mentální vývoj. Stupeň ohrožení života závisí na věku, ve kterém byl syndrom objeven - blíže k 30 letům je již u pacienta diagnostikována chondromatóza, koxartróza a další komplikace. Nemoc je aktivně studována a pro stanovení přesné diagnózy je zapotřebí několik studií. Je obtížné identifikovat syndrom při prvním vyšetření, pokud se projevuje drobnými odchylkami. Nejčastěji je stanovena diagnóza