Chondrodysplasia deformans

Chondrodyslasie oder Verformung knorpeliger Strukturen führt zu einer Verformung des menschlichen Skeletts und ist durch eine unvollständige Entwicklung gekennzeichnet. Das Syndrom umfasst eine Vielzahl von Erkrankungen, am häufigsten ist jedoch die isolierte Chondromalazie des Femurs. Eine weitere Haupterscheinung der Krankheit ist Polydaktylie – der sechste Finger ist zu lang. Ungefähr 6 % der Patienten weisen verschiedene Anomalien in der Struktur des Hörgeräts auf – Nystagmus, Strabismus und fortschreitender Hörverlust. Generell sind die meisten Organsysteme betroffen. Die Krankheit wird oft schon vor der Geburt oder früh im Leben erkannt. Jungen und Mädchen leiden gleichermaßen häufig; jedes Alter des Patienten ist anfällig für Pathologien.

**Warum wird dieses Syndrom benötigt?** Aufgrund von Knochenschäden ist das Skelett schlecht geformt und beim Neugeborenen sind Veränderungen in der Form des Schädels und der Wirbelsäule erkennbar. Es kommt zu Störungen der Neuralrohrbildung und der Lungenbildung. Das Kind hat zunächst fast kein Knorpelgewebe in den Hauptknochen oder es weist eine unregelmäßige Struktur auf. Die meisten Zellen sind nicht differenziert, daher ist die Struktur der Gelenke und des Knochengewebes viel dichter als normal. Ähnelt einer dichten Knorpelplatte, die dann verknöchert. Dies ist der Hauptnachteil des Syndroms, das dadurch verursacht wird, dass Zellen, die nicht für das Wachstum und die Entwicklung der Knochenstruktur verantwortlich sind, ihren Einfluss auf deren Entwicklung ausüben und diese verdichten. Auch die Blutversorgung und die Form der Knochen sind gestört. Je weiter sich ein Kind entwickelt, desto offensichtlicher werden die Entwicklungsstörungen. Ein plötzliches Wachstum der Gliedmaßen sollte nicht zugelassen werden; es ist notwendig, die Ernährung und den Allgemeinzustand zu kontrollieren, um irreversible Gesundheitsveränderungen zu vermeiden.

Das Kind entwickelt Kleinwuchs, Querschnittslähmung, Zerebralparese und eine langsame geistige Entwicklung. Der Grad der Lebensgefahr hängt vom Alter ab, in dem das Syndrom entdeckt wurde – näher an 30 Jahren werden bei dem Patienten bereits Chondromatose, Coxarthrose und andere Komplikationen diagnostiziert. Die Krankheit wird aktiv untersucht und es sind mehrere Studien erforderlich, um eine genaue Diagnose zu stellen. Es ist schwierig, das Syndrom bei der ersten Untersuchung zu erkennen, wenn es sich mit geringfügigen Abweichungen manifestiert. Am häufigsten wird die Diagnose gestellt