Fruta de la ictiosis

La ictiosis fetal (es decir, feto) es una enfermedad cutánea congénita poco común caracterizada por hiperqueratosis generalizada. Sinónimos: hiperqueratosis congénita universal, queratoma maligno.

En la ictiosis fetal, se produce una queratinización anormal de la epidermis, lo que hace que la piel del niño se cubra de escamas gruesas. Esto conduce a una alteración de la termorregulación, la sudoración, las funciones respiratorias y motoras de la piel.

La enfermedad es causada por mutaciones en genes que codifican las proteínas de queratina. Dependiendo del tipo de mutación, se distinguen varias formas de ictiosis fetal con diferente gravedad.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico característico. El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo hidratar y suavizar la piel. El pronóstico de vida es desfavorable, la mayoría de los niños mueren en los primeros meses de vida. El diagnóstico prenatal permite detectar la enfermedad en las primeras etapas del embarazo.

Reblandecimiento del tejido conectivo y de la piel, lo que lleva a engrosamiento (hiperqueratosis) y queratinización. A medida que el feto crece, la piel se vuelve rígida y tirante (“piel como pergamino”, “piel curtida en una curtiduría”), provocando hipertensión, dificultad para respirar y asfixia. La onicomatosis también se asocia con hipovitaminosis E, que causa trastornos circulatorios periféricos (síndrome de Luzón). Raramente visto. Es un signo obligado de atopia en el feto (ver Diagnóstico diferencial)[3].