魚鱗癬の果実

胎児魚鱗癬 (i. fetus) は、全身性の角質増殖を特徴とする稀な先天性皮膚疾患です。同義語: 汎先天性角化症、悪性角腫。

胎児魚鱗癬では、表皮の異常な角化が起こり、その結果、子供の皮膚は厚い鱗片で覆われます。これは、皮膚の体温調節、発汗、呼吸および運動機能の破壊につながります。

この病気は、ケラチンタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。突然変異の種類に応じて、さまざまな重症度でいくつかの形態の胎児魚鱗癬が区別されます。

診断は特徴的な臨床像に基づいて行われます。治療は主に対症療法であり、皮膚に潤いを与えて柔らかくすることを目的としています。生命予後は好ましくなく、ほとんどの子供は生後数か月で死亡します。出生前診断により、妊娠の初期段階で病気を発見することができます。

結合組織と皮膚が柔らかくなり、肥厚（過角化症）と角化が起こります。胎児が成長するにつれて、皮膚は硬くなり、きつくなり（「羊皮紙のような肌」、「皮なめし工場でなめされた皮」）、高血圧、息切れ、窒息を引き起こします。爪甲腫症は、末梢循環障害 (ルソン症候群) を引き起こすビタミン E 欠乏症にも関連しています。めったに見られません。これは胎児におけるアトピーの必須の兆候です（鑑別診断を参照）[3]。