Ichtyóza Ovoce

Fetální ichtyóza (i. plod) je vzácné vrozené kožní onemocnění charakterizované generalizovanou hyperkeratózou. Synonyma: univerzální kongenitální hyperkeratóza, maligní keratom.

Při ichtyóze plodu dochází k abnormální keratinizaci epidermis, což má za následek, že pokožka dítěte je pokryta silnými šupinami. To vede k narušení termoregulace, pocení, respiračních a motorických funkcí kůže.

Onemocnění je způsobeno mutacemi v genech kódujících keratinové proteiny. V závislosti na typu mutace se rozlišuje několik forem fetální ichtyózy s různou závažností.

Diagnostika se opírá o charakteristický klinický obraz. Léčba je převážně symptomatická a je zaměřena na zvlhčení a zjemnění pokožky. Životní prognóza je nepříznivá, většina dětí umírá v prvních měsících života. Prenatální diagnostika umožňuje odhalit onemocnění v raných fázích těhotenství.

Změkčení pojivové tkáně a kůže, což vede ke ztluštění (hyperkeratóze) a keratinizaci. Jak plod roste, kůže se stává tuhou a napjatou („kůže jako pergamen“, „schovávejte se opálená v koželužně“), což způsobuje hypertenzi, dušnost a dušení. Onychomatóza je také spojena s hypovitaminózou E, která způsobuje poruchy periferního prokrvení (Luzonův syndrom). Zřídka k vidění. Je to obligátní známka atopie u plodu (viz Diferenciální diagnostika)[3].