Іхтіоз плід

Іхтіоз плоду (i. fetus) – рідкісне вроджене захворювання шкіри, що характеризується генералізованим гіперкератозом. Синоніми: гіперкератоз уроджений універсальний, кератома злоякісна.

При іхтіозі плода відбувається аномальне зроговіння епідермісу, внаслідок чого шкіра дитини покривається товстими лусочками. Це призводить до порушення терморегуляції, потовиділення, дихальної та рухової функції шкіри.

Захворювання обумовлено мутаціями генів, що кодують кератин білки. Залежно від типу мутації розрізняють кілька форм іхтіозу плода з різним тяжкістю течії.

Діагностика ґрунтується на характерній клінічній картині. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на зволоження та пом'якшення шкіри. Прогноз для життя несприятливий, більшість дітей помирає у перші місяці життя. Пренатальна діагностика дозволяє виявити захворювання на ранніх термінах вагітності.

Пом'якшення сполучної тканини та шкіри, що призводить до потовщення (гіперкератозу) та зроговіння. У міру зростання плоду шкіра стає ригідною і стягнутою («шкіра, як пергамент», «шкіра, вироблена в шкіряній майстерні»), що стає причиною гіпертонії, задишки та задухи. Оніхоматоз також пов'язаний з гіповітамінозом E, який спричиняє порушення периферичного кровообігу (синдром Лузона). Зустрічається рідко. Є облігатною ознакою атопії у плода (див. Диференціальний діагноз) [3].