어린선 과일

태아 어린선(즉, 태아)은 전신성 각화증을 특징으로 하는 드문 선천성 피부 질환입니다. 동의어: 보편적 선천성 각화증, 악성 각막종.

태아 어린선의 경우 표피의 비정상적인 각질화가 발생하여 아이의 피부가 두꺼운 인설로 덮이게 됩니다. 이는 피부의 체온 조절, 발한, 호흡 및 운동 기능을 방해합니다.

이 질병은 케라틴 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이 유형에 따라 태아 어린선의 여러 형태가 다양한 심각도로 구별됩니다.

진단은 특징적인 임상상을 토대로 이루어집니다. 치료는 주로 대증요법으로 이루어지며 피부에 수분을 공급하고 부드럽게 하는 것이 목표입니다. 인생의 예후는 좋지 않습니다. 대부분의 어린이는 생후 첫 달에 사망합니다. 산전 진단을 통해 임신 초기에 질병을 발견할 수 있습니다.

결합 조직과 피부가 부드러워져 두꺼워지고(과각화증) 각질화됩니다. 태아가 성장함에 따라 피부가 단단해지고 단단해지며(“양피지 같은 피부”, “무두질로 태닝한 가죽”) 고혈압, 숨가쁨, 질식을 유발합니다. 손발톱종증은 말초 순환 장애(루존 증후군)를 유발하는 비타민E 저하증과도 관련이 있습니다. 거의 본 적이 없습니다. 이는 태아 아토피의 절대 징후이다(감별진단 참조)[3].