Ichthyosis Frukt

Fetal iktyos (i. foster) är en sällsynt medfödd hudsjukdom som kännetecknas av generaliserad hyperkeratos. Synonymer: universell medfödd hyperkeratos, malignt keratom.

Med fetal iktyos uppstår onormal keratinisering av epidermis, vilket resulterar i att barnets hud blir täckt med tjocka fjäll. Detta leder till störningar av termoreglering, svettning, andnings- och motoriska funktioner i huden.

Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för keratinproteiner. Beroende på typen av mutation urskiljs flera former av fetal iktyos med varierande svårighetsgrad.

Diagnosen baseras på den karakteristiska kliniska bilden. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att återfukta och mjukgöra huden. Prognosen för livet är ogynnsam, de flesta barn dör under de första levnadsmånaderna. Prenatal diagnos gör att du kan upptäcka sjukdomen i de tidiga stadierna av graviditeten.

Uppmjukning av bindväv och hud, vilket leder till förtjockning (hyperkeratos) och keratinisering. När fostret växer blir huden stel och stram ("hud som pergament", "gömma sig solbränd i ett garveri"), vilket orsakar högt blodtryck, andnöd och kvävning. Onychomatosis är också associerad med hypovitaminos E, som orsakar perifera cirkulationsrubbningar (Luzons syndrom). Sällan sett. Det är ett obligatoriskt tecken på atopi hos fostret (se Differentialdiagnos)[3].