Buah Iktiosis

Iktiosis janin (i. janin) adalah penyakit kulit bawaan langka yang ditandai dengan hiperkeratosis umum. Sinonim: hiperkeratosis kongenital universal, keratoma maligna.

Dengan ichthyosis janin, terjadi keratinisasi abnormal pada epidermis, mengakibatkan kulit anak tertutup sisik tebal. Hal ini menyebabkan terganggunya fungsi termoregulasi, berkeringat, pernafasan dan motorik pada kulit.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein keratin. Tergantung pada jenis mutasinya, beberapa bentuk iktiosis janin dibedakan dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis yang khas. Perawatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk melembabkan dan melembutkan kulit. Prognosis kehidupan tidak baik, kebanyakan anak meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupannya. Diagnosis prenatal memungkinkan Anda mendeteksi penyakit pada tahap awal kehamilan.

Pelunakan jaringan ikat dan kulit, menyebabkan penebalan (hiperkeratosis) dan keratinisasi. Seiring pertumbuhan janin, kulit menjadi kaku dan kencang (“kulit seperti perkamen”, “kulit kecokelatan di penyamakan kulit”), menyebabkan hipertensi, sesak napas, dan mati lemas. Onikomatosis juga berhubungan dengan hipovitaminosis E, yang menyebabkan gangguan peredaran darah perifer (sindrom Luzon). Jarang terlihat. Ini adalah tanda wajib atopi pada janin (lihat Diagnosis banding)[3].