Ichthyosis Gyümölcs

A magzati ichthyosis (azaz magzat) egy ritka veleszületett bőrbetegség, amelyet generalizált hyperkeratosis jellemez. Szinonimák: univerzális veleszületett hyperkeratosis, rosszindulatú keratoma.

Magzati ichthyosis esetén az epidermisz rendellenes keratinizációja következik be, aminek következtében a gyermek bőrét vastag pikkelyek borítják. Ez a hőszabályozás megzavarásához, izzadáshoz, a bőr légzési és motoros funkcióihoz vezet.

A betegséget a keratin fehérjéket kódoló gének mutációi okozzák. A mutáció típusától függően a magzati ichthyosis számos formáját különböztetjük meg, eltérő súlyossággal.

A diagnózis a jellegzetes klinikai képen alapul. A kezelés főként tüneti jellegű, és a bőr hidratálására és puhítására irányul. Az életre vonatkozó prognózis kedvezőtlen, a legtöbb gyermek élete első hónapjaiban meghal. A prenatális diagnózis lehetővé teszi a betegség kimutatását a terhesség korai szakaszában.

A kötőszövet és a bőr lágyulása, ami megvastagodáshoz (hiperkeratózishoz) és keratinizációhoz vezet. Ahogy a magzat nő, a bőr merevvé és feszessé válik („pergamenszerű bőr”, „cserzőműhelyben lebarnult bőr”), ami magas vérnyomást, légszomjat és fulladást okoz. Az onychomatosis az E hipovitaminózishoz is társul, amely perifériás keringési zavarokat (Luzon-szindróma) okoz. Ritkán látható. Ez a magzati atópia kötelező jele (lásd: Differenciáldiagnózis)[3].