Owoc Ichtiozy

Rybia łuska płodu (tj. płód) jest rzadką wrodzoną chorobą skóry charakteryzującą się uogólnioną hiperkeratozą. Synonimy: powszechna wrodzona hiperkeratoza, złośliwy rogowacenie.

W przypadku rybiej łuski płodu dochodzi do nieprawidłowego rogowacenia naskórka, w wyniku czego skóra dziecka pokryta jest grubymi łuskami. Prowadzi to do zaburzenia termoregulacji, pocenia się, funkcji oddechowych i motorycznych skóry.

Choroba spowodowana jest mutacjami w genach kodujących białka keratynowe. W zależności od rodzaju mutacji wyróżnia się kilka postaci rybiej łuski płodu o różnym nasileniu.

Rozpoznanie stawia się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego. Leczenie ma charakter głównie objawowy i ma na celu nawilżenie i zmiękczenie skóry. Rokowania na życie są niekorzystne, większość dzieci umiera w pierwszych miesiącach życia. Diagnostyka prenatalna pozwala wykryć chorobę już we wczesnych stadiach ciąży.

Zmiękczenie tkanki łącznej i skóry, prowadzące do pogrubienia (nadmiernego rogowacenia) i rogowacenia. W miarę wzrostu płodu skóra staje się sztywna i napięta („skóra jak pergamin”, „skóra garbowana w garbarni”), co powoduje nadciśnienie, duszność i uduszenie. Onychomatozie towarzyszy także hipowitaminoza E, która powoduje zaburzenia krążenia obwodowego (zespół Luzona). Rzadko widziany. Jest to obowiązkowy objaw atopii u płodu (patrz Diagnostyka różnicowa)[3].