Ихтиоз Плода

Ихтиоз плода (i. fetus) - редкое врожденное заболевание кожи, характеризующееся генерализованным гиперкератозом. Синонимы: гиперкератоз врожденный универсальный, кератома злокачественная.

При ихтиозе плода происходит аномальное ороговение эпидермиса, в результате чего кожа ребенка покрывается толстыми чешуйками. Это приводит к нарушению терморегуляции, потоотделения, дыхательной и двигательной функций кожи.

Заболевание обусловлено мутациями генов, кодирующих белки кератин. В зависимости от типа мутации различают несколько форм ихтиоза плода с разной тяжестью течения.

Диагностика основана на характерной клинической картине. Лечение в основном симптоматическое и направлено на увлажнение и смягчение кожи. Прогноз для жизни неблагоприятный, большинство детей умирает в первые месяцы жизни. Пренатальная диагностика позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности.

Смягчение соединительной ткани и кожи, приводящее к утолщению (гиперкератозу) и ороговению. По мере роста плода кожа становится ригидной и стянутой («кожа, как пергамент», «шкура, выделанная в кожевенной мастерской»), что становится причиной гипертонии, одышки и удушья. Онихоматоз также связан с гиповитаминозом E, который вызывает нарушения периферического кровообращения (синдром Лузона). Встречается редко. Является облигатным признаком атопии у плода (см. Дифференциальный диагноз)[3].