Ichthyosis Hedelmä

Sikiön iktyoosi (eli sikiö) on harvinainen synnynnäinen ihosairaus, jolle on ominaista yleistynyt hyperkeratoosi. Synonyymit: yleinen synnynnäinen hyperkeratoosi, pahanlaatuinen keratomi.

Sikiön iktyoosissa esiintyy orvaskeden epänormaalia keratinisoitumista, mikä johtaa siihen, että lapsen iho peittyy paksuilla suomuilla. Tämä johtaa lämmönsäätelyn, hikoilun, ihon hengitys- ja motoristen toimintojen häiriintymiseen.

Taudin aiheuttavat keratiiniproteiineja koodaavien geenien mutaatiot. Mutaatiotyypistä riippuen erotetaan useita sikiön iktyoosin muotoja, joiden vaikeusaste vaihtelee.

Diagnoosi perustuu tyypilliseen kliiniseen kuvaan. Hoito on pääasiassa oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on kosteuttaa ja pehmentää ihoa. Elämänennuste on epäsuotuisa, useimmat lapset kuolevat ensimmäisten elinkuukausien aikana. Prenataalinen diagnoosi mahdollistaa taudin havaitsemisen raskauden alkuvaiheessa.

Sidekudoksen ja ihon pehmeneminen, mikä johtaa paksuuntumiseen (hyperkeratoosiin) ja keratinisoitumiseen. Sikiön kasvaessa iho muuttuu jäykäksi ja kireäksi ("pergamentin kaltainen iho", "parkitustehtaan ruskettunut nahka"), mikä aiheuttaa kohonnutta verenpainetta, hengenahdistusta ja tukehtumista. Onykomatoosiin liittyy myös hypovitaminoosi E, joka aiheuttaa perifeerisiä verenkiertohäiriöitä (Luzonin oireyhtymä). Harvoin nähty. Se on pakollinen merkki sikiön atopiasta (katso erotusdiagnoosi)[3].