Quả Ichthyosis

Bệnh vảy cá ở thai nhi (tức là bào thai) là một bệnh da bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi chứng tăng sừng toàn thân. Từ đồng nghĩa: tăng sừng bẩm sinh toàn thể, u sừng ác tính.

Với bệnh ichthyosis của thai nhi, quá trình sừng hóa bất thường của lớp biểu bì xảy ra, khiến da của trẻ bị bao phủ bởi các vảy dày. Điều này dẫn đến sự gián đoạn chức năng điều nhiệt, đổ mồ hôi, hô hấp và vận động của da.

Bệnh xảy ra do đột biến gen mã hóa protein keratin. Tùy thuộc vào loại đột biến, một số dạng bệnh vảy cá thai nhi được phân biệt với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng đặc trưng. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích giữ ẩm và làm mềm da. Tiên lượng cuộc sống không thuận lợi, hầu hết trẻ em đều chết trong những tháng đầu đời. Chẩn đoán trước sinh cho phép bạn phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu của thai kỳ.

Làm mềm mô liên kết và da, dẫn đến dày lên (tăng sừng) và sừng hóa. Khi thai nhi lớn lên, da trở nên cứng và căng (“da như giấy da”, “da rám nắng trong xưởng thuộc da”), gây tăng huyết áp, khó thở và ngạt thở. Bệnh nấm móng cũng liên quan đến chứng giảm vitamin E, gây rối loạn tuần hoàn ngoại biên (hội chứng Luzon). Hiếm thấy. Đó là dấu hiệu bắt buộc của dị ứng ở thai nhi (xem Chẩn đoán phân biệt) [3].