Καρπός Ιχθύωσης

Η εμβρυϊκή ιχθύωση (δηλ. έμβρυο) είναι μια σπάνια συγγενής δερματική νόσος που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη υπερκεράτωση. Συνώνυμα: καθολική συγγενής υπερκεράτωση, κακοήθης κεράτωση.

Με την εμβρυϊκή ιχθύωση, εμφανίζεται ανώμαλη κερατινοποίηση της επιδερμίδας, με αποτέλεσμα το δέρμα του παιδιού να καλύπτεται με παχιά λέπια. Αυτό οδηγεί σε διαταραχή της θερμορύθμισης, της εφίδρωσης, των αναπνευστικών και κινητικών λειτουργιών του δέρματος.

Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες κερατίνης. Ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης, διακρίνονται διάφορες μορφές εμβρυϊκής ιχθύωσης με διαφορετική βαρύτητα.

Η διάγνωση βασίζεται στη χαρακτηριστική κλινική εικόνα. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στην ενυδάτωση και την απαλότητα του δέρματος. Η πρόγνωση για τη ζωή είναι δυσμενής· τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Η προγεννητική διάγνωση σάς επιτρέπει να ανιχνεύσετε την ασθένεια στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Μαλάκωμα του συνδετικού ιστού και του δέρματος, που οδηγεί σε πάχυνση (υπερκεράτωση) και κερατινοποίηση. Καθώς το έμβρυο μεγαλώνει, το δέρμα γίνεται άκαμπτο και σφιχτό («δέρμα σαν περγαμηνή», «μαυρισμένο δέρμα σε βυρσοδεψείο»), προκαλώντας υπέρταση, δύσπνοια και ασφυξία. Η ονυχωμάτωση σχετίζεται επίσης με την υποβιταμίνωση Ε, η οποία προκαλεί διαταραχές του περιφερικού κυκλοφορικού (σύνδρομο Luzon). Σπάνια δει. Είναι υποχρεωτικό σημάδι ατοπίας στο έμβρυο (βλ. Διαφορική διάγνωση)[3].