Ichthyosis frugt

Føtal iktyose (i. foster) er en sjælden medfødt hudsygdom karakteriseret ved generaliseret hyperkeratose. Synonymer: universel medfødt hyperkeratose, malignt keratom.

Med føtal iktyose opstår unormal keratinisering af epidermis, hvilket resulterer i, at barnets hud bliver dækket af tykke skæl. Dette fører til forstyrrelse af termoregulering, svedtendens, åndedræts- og motoriske funktioner i huden.

Sygdommen er forårsaget af mutationer i gener, der koder for keratinproteiner. Afhængigt af typen af ​​mutation skelnes der adskillige former for føtal ikthyose med varierende sværhedsgrad.

Diagnosen er baseret på det karakteristiske kliniske billede. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og er rettet mod at fugte og blødgøre huden. Prognosen for livet er ugunstig, de fleste børn dør i de første måneder af livet. Prænatal diagnose giver dig mulighed for at opdage sygdommen i de tidlige stadier af graviditeten.

Blødgøring af bindevæv og hud, hvilket fører til fortykkelse (hyperkeratose) og keratinisering. Når fosteret vokser, bliver huden stiv og stram ("hud som pergament", "skjul garvet i et garveri"), hvilket forårsager hypertension, åndenød og kvælning. Onychomatosis er også forbundet med hypovitaminose E, som forårsager perifere kredsløbsforstyrrelser (Luzon syndrom). Sjældent set. Det er et obligatorisk tegn på atopi hos fosteret (se Differentialdiagnose)[3].