Ichthyose-Frucht

Die fetale Ichthyose (d. h. Fetus) ist eine seltene angeborene Hauterkrankung, die durch generalisierte Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Synonyme: universelle angeborene Hyperkeratose, malignes Keratom.

Bei der fetalen Ichthyose kommt es zu einer abnormalen Verhornung der Epidermis, was dazu führt, dass die Haut des Kindes mit dicken Schuppen bedeckt wird. Dies führt zu Störungen der Thermoregulation, des Schwitzens, der Atmung und der motorischen Funktionen der Haut.

Die Krankheit wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Keratinproteine ​​kodieren. Abhängig von der Art der Mutation werden mehrere Formen der fetalen Ichthyose mit unterschiedlichem Schweregrad unterschieden.

Die Diagnose erfolgt anhand des charakteristischen Krankheitsbildes. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt darauf ab, die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen und weich zu machen. Die Lebensprognose ist ungünstig, die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten. Die pränatale Diagnostik ermöglicht es Ihnen, die Erkrankung bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu erkennen.

Erweichung des Bindegewebes und der Haut, was zu einer Verdickung (Hyperkeratose) und Verhornung führt. Wenn der Fötus wächst, wird die Haut steif und straff („Haut wie Pergament“, „in einer Gerberei gegerbt verstecken“), was zu Bluthochdruck, Kurzatmigkeit und Erstickungsgefahr führt. Onychomatose geht auch mit einer Hypovitaminose E einher, die periphere Durchblutungsstörungen (Luzon-Syndrom) verursacht. Selten gesehen. Es ist ein obligates Zeichen einer Atopie beim Fötus (siehe Differentialdiagnose)[3].