İhtiyozis Meyvesi

Fetal iktiyoz (yani fetus), genelleştirilmiş hiperkeratoz ile karakterize nadir görülen bir konjenital deri hastalığıdır. Eş anlamlılar: evrensel konjenital hiperkeratoz, malign keratom.

Fetal iktiyozda epidermisin anormal keratinizasyonu meydana gelir ve bunun sonucunda çocuğun derisi kalın pullarla kaplanır. Bu durum cildin termoregülasyon, terleme, solunum ve motor fonksiyonlarının bozulmasına yol açar.

Hastalığa keratin proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Mutasyonun türüne bağlı olarak, değişen şiddette çeşitli fetal iktiyoz formları ayırt edilir.

Tanı karakteristik klinik tabloya dayanmaktadır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve cildi nemlendirmeyi ve yumuşatmayı amaçlar. Yaşamın prognozu olumsuzdur; çoğu çocuk yaşamın ilk aylarında ölür. Doğum öncesi tanı, hastalığı hamileliğin erken evrelerinde tespit etmenizi sağlar.

Bağ dokusunun ve cildin yumuşaması, kalınlaşmaya (hiperkeratoz) ve keratinizasyona neden olur. Fetüs büyüdükçe cilt sertleşir ve gerginleşir ("cilt parşömen gibi", "tabakhanede tabaklanmış deri"), hipertansiyona, nefes darlığına ve boğulmaya neden olur. Onikomatoz ayrıca periferik dolaşım bozukluklarına (Luzon sendromu) neden olan hipovitaminoz E ile de ilişkilidir. Nadir görünür. Fetüste atopinin zorunlu bir belirtisidir (bkz. Ayırıcı tanı)[3].