Frutto di ittiosi

L'ittiosi fetale (i. fetus) è una rara malattia cutanea congenita caratterizzata da ipercheratosi generalizzata. Sinonimi: ipercheratosi congenita universale, cheratoma maligno.

Con l'ittiosi fetale si verifica una cheratinizzazione anormale dell'epidermide, con la conseguenza che la pelle del bambino si ricopre di spesse squame. Ciò porta all'interruzione della termoregolazione, della sudorazione, delle funzioni respiratorie e motorie della pelle.

La malattia è causata da mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​della cheratina. A seconda del tipo di mutazione, si distinguono diverse forme di ittiosi fetale con diversa gravità.

La diagnosi si basa sul quadro clinico caratteristico. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a idratare e ammorbidire la pelle. La prognosi per la vita è sfavorevole; la maggior parte dei bambini muore nei primi mesi di vita. La diagnosi prenatale consente di individuare la malattia nelle prime fasi della gravidanza.

Ammorbidimento del tessuto connettivo e della pelle, che porta ad ispessimento (ipercheratosi) e cheratinizzazione. Man mano che il feto cresce, la pelle diventa rigida e tesa (“pelle come pergamena”, “pelle abbronzata in una conceria”), causando ipertensione, mancanza di respiro e soffocamento. L'onicomatosi si associa anche all'ipovitaminosi E, che causa disturbi circolatori periferici (sindrome di Luzon). Raramente visto. È un segno obbligato di atopia nel feto (vedi Diagnosi differenziale)[3].