Ichthyosis-vrucht

Foetale ichthyosis (d.w.z. foetus) is een zeldzame aangeboren huidziekte die wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde hyperkeratose. Synoniemen: universele congenitale hyperkeratose, kwaadaardige keratoom.

Bij foetale ichthyosis treedt abnormale keratinisatie van de epidermis op, waardoor de huid van het kind bedekt raakt met dikke schubben. Dit leidt tot verstoring van de thermoregulatie, zweten, ademhalings- en motorische functies van de huid.

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor keratine-eiwitten. Afhankelijk van het type mutatie worden verschillende vormen van foetale ichthyosis onderscheiden met verschillende ernst.

De diagnose is gebaseerd op het karakteristieke klinische beeld. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en is gericht op het hydrateren en verzachten van de huid. De levensprognose is ongunstig; de meeste kinderen sterven in de eerste levensmaanden. Prenatale diagnose stelt u in staat de ziekte in de vroege stadia van de zwangerschap op te sporen.

Verzachting van bindweefsel en huid, wat leidt tot verdikking (hyperkeratose) en keratinisatie. Naarmate de foetus groeit, wordt de huid stijf en strak (“huid als perkament”, “huid gelooid in een leerlooierij”), waardoor hypertensie, kortademigheid en verstikking ontstaan. Onychomatose wordt ook in verband gebracht met hypovitaminose E, die perifere circulatiestoornissen veroorzaakt (Luzon-syndroom). Zelden aangetroffen. Het is een verplicht teken van atopie bij de foetus (zie Differentiële diagnose)[3].