Iktyose frukt

Føtal iktyose (i. foster) er en sjelden medfødt hudsykdom preget av generalisert hyperkeratose. Synonymer: universell medfødt hyperkeratose, ondartet keratom.

Med føtal iktyose oppstår unormal keratinisering av epidermis, noe som resulterer i at barnets hud blir dekket med tykke skalaer. Dette fører til forstyrrelse av termoregulering, svette, åndedretts- og motoriske funksjoner i huden.

Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for keratinproteiner. Avhengig av type mutasjon skilles flere former for føtal iktyose med varierende alvorlighetsgrad.

Diagnosen er basert på det karakteristiske kliniske bildet. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og er rettet mot å fukte og mykgjøre huden. Prognosen for livet er ugunstig, de fleste barn dør i de første levemånedene. Prenatal diagnose lar deg oppdage sykdommen i de tidlige stadiene av svangerskapet.

Mykgjøring av bindevev og hud, som fører til fortykning (hyperkeratose) og keratinisering. Når fosteret vokser, blir huden stiv og stram ("hud som pergament," "skjul solbrun i et garveri"), forårsaker hypertensjon, kortpustethet og kvelning. Onychomatosis er også assosiert med hypovitaminose E, som forårsaker perifere sirkulasjonsforstyrrelser (Luzon syndrom). Sjelden sett. Det er et obligatorisk tegn på atopi hos fosteret (se Differensialdiagnose)[3].