İxtiyoz meyvəsi

Fetal ixtioz (i. fetus) ümumiləşdirilmiş hiperkeratoz ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə dəri xəstəliyidir. Sinonimlər: universal konjenital hiperkeratoz, bədxassəli keratoma.

Fetal iktiyoz ilə epidermisin anormal keratinləşməsi baş verir, nəticədə uşağın dərisi qalın tərəzi ilə örtülür. Bu, dərinin termorequlyasiyasının, tərləmənin, tənəffüs və motor funksiyalarının pozulmasına gətirib çıxarır.

Xəstəliyə keratin zülallarını kodlayan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Mutasiya növündən asılı olaraq, müxtəlif şiddətlə fetal iktiyozun bir neçə forması fərqlənir.

Diaqnoz xarakterik klinik mənzərəyə əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və dərini nəmləndirməyə və yumşaltmağa yönəldilmişdir. Həyat üçün proqnoz əlverişsizdir, uşaqların əksəriyyəti həyatın ilk aylarında ölür. Prenatal diaqnoz hamiləliyin erkən mərhələlərində xəstəliyi aşkar etməyə imkan verir.

Birləşdirici toxuma və dərinin yumşalması, qalınlaşmaya (hiperkeratoz) və keratinləşməyə səbəb olur. Döl böyüdükcə dəri sərt və sıx olur (“perqament kimi dəri”, “dabbaqxanada qaralmış dəri”), hipertoniyaya, nəfəs darlığına və boğulmalara səbəb olur. Onikomatoz həm də periferik qan dövranı pozğunluqlarına (Luzon sindromu) səbəb olan hipovitaminoz E ilə əlaqələndirilir. Nadir görüldü. Bu, döldə atopiyanın məcburi əlamətidir (bax: Differensial diaqnostika)[3].