Fruit d'ichtyose

L'ichtyose fœtale (c'est-à-dire fœtus) est une maladie cutanée congénitale rare caractérisée par une hyperkératose généralisée. Synonymes : hyperkératose congénitale universelle, kératome malin.

Avec l'ichtyose fœtale, une kératinisation anormale de l'épiderme se produit, entraînant la couverture de la peau de l'enfant d'épaisses squames. Cela entraîne une perturbation de la thermorégulation, de la transpiration, des fonctions respiratoires et motrices de la peau.

La maladie est causée par des mutations dans les gènes codant pour les protéines kératiniques. Selon le type de mutation, on distingue plusieurs formes d'ichtyose fœtale avec une gravité variable.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique caractéristique. Le traitement est principalement symptomatique et vise à hydrater et adoucir la peau. Le pronostic vital est défavorable : la plupart des enfants meurent dans les premiers mois de la vie. Le diagnostic prénatal permet de détecter la maladie dès les premiers stades de la grossesse.

Ramollissement du tissu conjonctif et de la peau, entraînant un épaississement (hyperkératose) et une kératinisation. À mesure que le fœtus grandit, la peau devient rigide et tendue (« peau comme du parchemin », « peau tannée dans une tannerie »), provoquant une hypertension, un essoufflement et une suffocation. L'onychomatose est également associée à une hypovitaminose E, qui provoque des troubles circulatoires périphériques (syndrome de Luzon). Rarement vu. C'est un signe obligatoire d'atopie chez le fœtus (voir Diagnostic différentiel)[3].