Leucodistrofia de células globoides de Krabbe

La leucodistrofia de células globoides de Krabbe (también conocida como enfermedad de Krabbe) es un trastorno autosómico recesivo poco común caracterizado por degeneración de la mielina en los sistemas nerviosos central y periférico. Es un trastorno de almacenamiento lisosomal causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental progresivo, convulsiones, pérdida de visión, audición y coordinación motora. La mortalidad suele producirse entre los 2 y los 5 años de edad. El tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo. El trasplante de células madre hematopoyéticas puede retardar la progresión de la enfermedad si se realiza en las primeras etapas. El diagnóstico prenatal y el examen neonatal pueden detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.

Krabbe GCDLD (GCDLD) es una enfermedad genética rara caracterizada por daño al cerebro y la corteza suprarrenal, causada por una mutación en el gen _UBE4B_. La enfermedad comienza en la infancia/primera infancia y se presenta con defectos neurológicos, convulsiones y coma. También se produce un curso asintomático de la enfermedad. Se desconocen las causas del daño al sistema nervioso. Se requiere análisis genético para identificar mutaciones. Prevención: examen prenatal de padres sanos durante el examen de una mujer embarazada y seguimiento posparto del niño. La administración oportuna de un tratamiento sintomático puede reducir el número de ataques y mejorar la calidad de vida del paciente. Cirugía