Leucodistrofia de células globóides de Krabbe

A leucodistrofia de células globóides de Krabbe (também conhecida como doença de Krabbe) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pela degeneração da mielina nos sistemas nervosos central e periférico. É um distúrbio de armazenamento lisossomal causado por uma deficiência da enzima galactocerebrosidase. As manifestações clínicas incluem retardo mental progressivo, convulsões, perda de visão, audição e coordenação motora. A mortalidade geralmente ocorre entre 2 e 5 anos de idade. O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. O transplante de células-tronco hematopoiéticas pode retardar a progressão da doença se realizado nos estágios iniciais. O diagnóstico pré-natal e a triagem neonatal podem detectar a doença antes que os sintomas apareçam.

Krabbe GCDLD (GCDLD) é uma doença genética rara caracterizada por danos ao cérebro e ao córtex adrenal, causados ​​por uma mutação no gene _UBE4B_. A doença começa na primeira infância e se apresenta com defeitos neurológicos, convulsões e coma. Também ocorre um curso assintomático da doença. As causas dos danos ao sistema nervoso são desconhecidas. A análise genética é necessária para identificar mutações. Prevenção - exame pré-natal de pais saudáveis ​​​​durante o exame da gestante e acompanhamento pós-parto da criança. A administração oportuna de tratamento sintomático pode reduzir o número de crises e melhorar a qualidade de vida do paciente. Cirurgia