Krabbeho globoidní buněčná leukodystrofie

Leukodystrofie Krabbeho globoidních buněk (také známá jako Krabbeho nemoc) je vzácná autozomálně recesivní porucha charakterizovaná degenerací myelinu v centrálním a periferním nervovém systému. Jde o poruchu lysozomálního střádání způsobenou deficitem enzymu galaktocerebrosidázy. Klinické projevy zahrnují progresivní mentální retardaci, záchvaty, ztrátu zraku, sluchu a motorické koordinace. K úmrtnosti obvykle dochází mezi 2. a 5. rokem života. Léčba je převážně symptomatická a podpůrná. Transplantace hematopoetických kmenových buněk může zpomalit progresi onemocnění, pokud se provádí v časných stádiích. Prenatální diagnostika a novorozenecký screening mohou odhalit onemocnění dříve, než se objeví příznaky.

Krabbeho GCDLD (GCDLD) je vzácné genetické onemocnění charakterizované poškozením mozku a kůry nadledvin, způsobeným mutací v genu _UBE4B_. Onemocnění začíná v dětství/raném dětství a projevuje se neurologickými defekty, záchvaty a kómatem. Dochází také k asymptomatickému průběhu onemocnění. Příčiny poškození nervového systému nejsou známy. K identifikaci mutací je nutná genetická analýza. Prevence - prenatální vyšetření zdravých rodičů při vyšetření těhotné ženy a poporodní sledování dítěte. Včasné podávání symptomatické léčby může snížit počet záchvatů a zlepšit kvalitu života pacienta. Chirurgická operace