Krabbe Globoid Cell Leukodystrophy

Krabbe globoid celle leukodystrofi (også kendt som Krabbe sygdom) er en sjælden autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved myelin degeneration i det centrale og perifere nervesystem. Det er en lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaget af en mangel på enzymet galactocerebrosidase. Kliniske manifestationer omfatter progressiv mental retardering, kramper, tab af syn, hørelse og motorisk koordination. Dødelighed forekommer normalt mellem 2 og 5 års alderen. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende. Hæmatopoietisk stamcelletransplantation kan bremse udviklingen af ​​sygdommen, hvis den udføres i de tidlige stadier. Prænatal diagnose og nyfødtscreening kan opdage sygdommen, før symptomerne viser sig.

Krabbe GCDLD (GCDLD) er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved beskadigelse af hjernen og binyrebarken, forårsaget af en mutation i _UBE4B_ genet. Sygdommen begynder i spædbarnsalderen/den tidlige barndom og viser sig med neurologiske defekter, anfald og koma. Et asymptomatisk sygdomsforløb forekommer også. Årsagerne til skader på nervesystemet er ukendte. Genetisk analyse er nødvendig for at identificere mutationer. Forebyggelse - prænatal undersøgelse af raske forældre under undersøgelse af en gravid kvinde og postpartum overvågning af barnet. Rettidig administration af symptomatisk behandling kan reducere antallet af anfald og forbedre patientens livskvalitet. Kirurgi