크라베 글로보이드 세포 백질이영양증

크라베 구형 세포 백질이영양증(크라베병으로도 알려짐)은 중추 및 말초 신경계의 미엘린 변성을 특징으로 하는 희귀한 상염색체 열성 질환입니다. 이는 갈락토세레브로시다제 효소의 결핍으로 인해 발생하는 리소좀 축적 장애입니다. 임상 증상에는 진행성 정신 지체, 발작, 시력 상실, 청력 및 운동 협응이 포함됩니다. 사망률은 대개 2세에서 5세 사이에 발생합니다. 치료는 주로 대증요법과 지지요법으로 이루어집니다. 조혈모세포이식은 초기에 시행하면 질병의 진행을 늦출 수 있다. 산전 진단과 신생아 선별검사를 통해 증상이 나타나기 전에 질병을 발견할 수 있습니다.

크라베 GCDLD(GCDLD)는 _UBE4B_ 유전자의 돌연변이로 인해 뇌와 부신 피질이 손상되는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 유아기/유아기 초기에 시작되어 신경학적 결함, 발작 및 혼수상태를 나타냅니다. 질병의 무증상 경과도 발생합니다. 신경계 손상의 원인은 알려져 있지 않습니다. 돌연변이를 확인하려면 유전자 분석이 필요합니다. 예방 - 임산부 검사 및 산후 모니터링 중 건강한 부모의 산전 검사. 적시에 대증 치료를 시행하면 발작 횟수를 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 수술