クラッベ球状細胞白質ジストロフィー

クラッベ球状細胞白質ジストロフィー (クラッベ病としても知られる) は、中枢神経系および末梢神経系におけるミエリン変性を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患です。これは、酵素ガラクトセレブロシダーゼの欠損によって引き起こされるリソソーム貯蔵障害です。臨床症状には、進行性の精神遅滞、発作、視力、聴覚、および運動調整の喪失が含まれます。死亡は通常2歳から5歳の間に起こります。治療は主に対症療法と支持療法です。造血幹細胞移植は、早期に実施すれば病気の進行を遅らせることができます。出生前診断と新生児スクリーニングにより、症状が現れる前に病気を検出できます。

クラッベ GCDLD (GCDLD) は、_UBE4B_ 遺伝子の変異によって引き起こされる、脳と副腎皮質の損傷を特徴とする稀な遺伝病です。この病気は乳児期または幼児期に始まり、神経学的欠陥、発作、昏睡を示します。病気の無症候性経過も発生します。神経系の損傷の原因は不明です。突然変異を特定するには遺伝子解析が必要です。予防 - 妊婦の検査中の健康な両親の出生前検査と子供の産後のモニタリング。対症療法をタイムリーに実施すると、発作の回数が減り、患者の生活の質が向上します。手術