Leukodystrofia komórek globoidalnych Krabbe

Leukodystrofia komórek globoidalnych Krabbego (znana również jako choroba Krabbego) to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zwyrodnieniem mieliny w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym. Jest to lizosomalne zaburzenie spichrzania spowodowane niedoborem enzymu galaktocerebrozydazy. Objawy kliniczne obejmują postępujące upośledzenie umysłowe, drgawki, utratę wzroku, słuchu i koordynacji ruchowej. Śmiertelność występuje zwykle w wieku od 2 do 5 lat. Leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący. Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych może spowolnić postęp choroby, jeśli zostanie wykonane we wczesnym stadium. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć chorobę, zanim pojawią się objawy.

Krabbe GCDLD (GCDLD) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się uszkodzeniem mózgu i kory nadnerczy, spowodowana mutacją w genie _UBE4B_. Choroba rozpoczyna się w niemowlęctwie/wczesnym dzieciństwie i objawia się wadami neurologicznymi, drgawkami i śpiączką. Występuje również bezobjawowy przebieg choroby. Przyczyny uszkodzeń układu nerwowego nie są znane. Aby zidentyfikować mutacje, wymagana jest analiza genetyczna. Profilaktyka – badanie prenatalne zdrowych rodziców podczas badania kobiety ciężarnej i monitorowanie dziecka po porodzie. Terminowe wdrożenie leczenia objawowego może zmniejszyć liczbę napadów i poprawić jakość życia pacjenta. Chirurgia