Krabben globoidisoluleukodystrofia

Krabben globoidisoluleukodystrofia (tunnetaan myös nimellä Krabben tauti) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista myeliinin rappeutuminen keskus- ja ääreishermostossa. Se on lysosomaalinen varastointihäiriö, joka johtuu galaktoserebrosidaasientsyymin puutteesta. Kliinisiä oireita ovat etenevä kehitysvammaisuus, kohtaukset, näön, kuulon ja motorisen koordinaation menetys. Kuolleisuus tapahtuu yleensä 2-5 vuoden iässä. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Hematopoieettinen kantasolusiirto voi hidastaa taudin etenemistä, jos se suoritetaan varhaisessa vaiheessa. Prenataalinen diagnoosi ja vastasyntyneen seulonta voivat havaita taudin ennen oireiden ilmaantumista.

Krabbe GCDLD (GCDLD) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista _UBE4B_-geenin mutaation aiheuttama vaurio aivoissa ja lisämunuaiskuoressa. Sairaus alkaa vauva-/varhaislapsuudessa ja siihen liittyy neurologisia vikoja, kohtauksia ja kooma. Taudin kulku on myös oireeton. Hermoston vaurioiden syitä ei tunneta. Mutaatioiden tunnistamiseksi tarvitaan geneettistä analyysiä. Ennaltaehkäisy - terveiden vanhempien synnytystä edeltävä tutkimus raskaana olevan naisen tutkimuksen aikana ja lapsen synnytyksen jälkeinen seuranta. Oireisen hoidon oikea-aikainen antaminen voi vähentää kohtausten määrää ja parantaa potilaan elämänlaatua. Leikkaus