Krabbe-Globoidzell-Leukodystrophie

Die Krabbe-Globoidzell-Leukodystrophie (auch bekannt als Krabbe-Krankheit) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Myelin-Degeneration im zentralen und peripheren Nervensystem gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Galactocerebrosidase verursacht wird. Zu den klinischen Manifestationen gehören fortschreitende geistige Behinderung, Krampfanfälle, Verlust des Sehvermögens, des Hörvermögens und der motorischen Koordination. Die Sterblichkeit tritt normalerweise im Alter zwischen 2 und 5 Jahren auf. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. Eine hämatopoetische Stammzelltransplantation kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, wenn sie im Frühstadium durchgeführt wird. Pränatale Diagnostik und Neugeborenenscreening können die Krankheit erkennen, bevor Symptome auftreten.

Krabbe GCDLD (GCDLD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Schädigung des Gehirns und der Nebennierenrinde gekennzeichnet ist und durch eine Mutation im _UBE4B_-Gen verursacht wird. Die Krankheit beginnt im Säuglings-/frühen Kindesalter und äußert sich in neurologischen Defekten, Krampfanfällen und Koma. Es kommt auch zu einem asymptomatischen Krankheitsverlauf. Die Ursachen der Schädigung des Nervensystems sind unbekannt. Zur Identifizierung von Mutationen ist eine genetische Analyse erforderlich. Prävention – vorgeburtliche Untersuchung gesunder Eltern während der Untersuchung einer schwangeren Frau und Überwachung des Kindes nach der Geburt. Durch die rechtzeitige Durchführung einer symptomatischen Behandlung kann die Anzahl der Anfälle verringert und die Lebensqualität des Patienten verbessert werden. Operation