Krabbe Globoid sejtes leukodystrophia

A Krabbe globoid sejtes leukodystrophia (más néven Krabbe-kór) egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a központi és a perifériás idegrendszerben a mielin degenerációja jellemez. Ez egy lizoszómális raktározási rendellenesség, amelyet a galaktocerebrozidáz enzim hiánya okoz. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik a progresszív mentális retardáció, görcsrohamok, látás-, hallás- és mozgáskoordináció elvesztése. A halálozás általában 2 és 5 éves kor között következik be. A kezelés főként tüneti és szupportív. A vérképző őssejt-transzplantáció lelassíthatja a betegség előrehaladását, ha korai stádiumban hajtják végre. A prenatális diagnózis és az újszülött szűrés a tünetek megjelenése előtt kimutathatja a betegséget.

A Krabbe GCDLD (GCDLD) egy ritka genetikai betegség, amelyet az agy és a mellékvesekéreg károsodása jellemez, amelyet az _UBE4B_ gén mutációja okoz. A betegség csecsemő-/koragyermekkorban kezdődik, és neurológiai rendellenességekkel, görcsrohamokkal és kómával jelentkezik. A betegség tünetmentes lefolyása is előfordul. Az idegrendszer károsodásának okai nem ismertek. A mutációk azonosításához genetikai elemzés szükséges. Megelőzés - egészséges szülők prenatális vizsgálata terhes nő vizsgálatakor és a gyermek szülés utáni megfigyelése során. A tüneti kezelés időben történő alkalmazása csökkentheti a rohamok számát és javíthatja a beteg életminőségét. Sebészet