Bệnh loạn dưỡng bạch cầu tế bào hình cầu Krabbe

Bệnh loạn dưỡng bạch cầu tế bào hình cầu Krabbe (còn gọi là bệnh Krabbe) là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thoái hóa myelin ở hệ thần kinh trung ương và ngoại biên. Đây là một rối loạn lưu trữ lysosomal do thiếu hụt enzyme galactocerebrosidase. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm phát triển trí tuệ tiến triển, co giật, mất thị lực, thính giác và khả năng phối hợp vận động. Tỷ lệ tử vong thường xảy ra ở độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi. Điều trị chủ yếu là triệu chứng và hỗ trợ. Ghép tế bào gốc tạo máu có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh nếu được thực hiện ở giai đoạn đầu. Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc trẻ sơ sinh có thể phát hiện bệnh trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Krabbe GCDLD (GCDLD) là một bệnh di truyền hiếm gặp có đặc điểm là tổn thương não và vỏ thượng thận, gây ra do đột biến gen _UBE4B_. Bệnh bắt đầu ở trẻ sơ sinh/thời thơ ấu và biểu hiện các khiếm khuyết về thần kinh, co giật và hôn mê. Một quá trình không có triệu chứng của bệnh cũng xảy ra. Nguyên nhân gây tổn thương hệ thần kinh vẫn chưa được biết. Phân tích di truyền là cần thiết để xác định đột biến. Phòng ngừa - khám thai cho cha mẹ khỏe mạnh khi khám phụ nữ mang thai và theo dõi trẻ sau sinh. Việc điều trị triệu chứng kịp thời có thể làm giảm số lần tấn công và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Ca phẫu thuật