Krabbe Globoid Cell Leukodystrophy

Krabbe globoid celle leukodystrofi (også kjent som Krabbe sykdom) er en sjelden autosomal recessiv lidelse preget av myelin degenerasjon i det sentrale og perifere nervesystemet. Det er en lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaket av mangel på enzymet galaktocerebrosidase. Kliniske manifestasjoner inkluderer progressiv mental retardasjon, anfall, tap av syn, hørsel og motorisk koordinasjon. Dødelighet oppstår vanligvis mellom 2 og 5 år. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og støttende. Hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan bremse utviklingen av sykdommen hvis den utføres i de tidlige stadiene. Prenatal diagnose og nyfødtscreening kan oppdage sykdommen før symptomene vises.

Krabbe GCDLD (GCDLD) er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved skade på hjernen og binyrebarken, forårsaket av en mutasjon i _UBE4B_ genet. Sykdommen begynner i spedbarnsalderen/tidlig barndom og viser seg med nevrologiske defekter, anfall og koma. Et asymptomatisk sykdomsforløp oppstår også. Årsakene til skade på nervesystemet er ukjent. Genetisk analyse er nødvendig for å identifisere mutasjoner. Forebygging - prenatal undersøkelse av friske foreldre under undersøkelse av en gravid kvinne og postpartum overvåking av barnet. Rettidig administrering av symptomatisk behandling kan redusere antall angrep og forbedre pasientens livskvalitet. Kirurgi