Krabbe Globoid Cell Leukodystrophy

Η λευκοδυστροφία των σφαιροειδών κυττάρων Krabbe (γνωστή και ως νόσος Krabbe) είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό της μυελίνης στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα. Είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου γαλακτοκερεβροσιδάση. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν προοδευτική νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, απώλεια όρασης, ακοής και κινητικού συντονισμού. Η θνησιμότητα εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 2 και 5 ετών. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου εάν πραγματοποιηθεί στα αρχικά στάδια. Η προγεννητική διάγνωση και ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών μπορούν να ανιχνεύσουν την ασθένεια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Το Krabbe GCDLD (GCDLD) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στον εγκέφαλο και τον φλοιό των επινεφριδίων, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο _UBE4B_. Η νόσος ξεκινά στη βρεφική/πρώιμη παιδική ηλικία και εκδηλώνεται με νευρολογικά ελαττώματα, επιληπτικές κρίσεις και κώμα. Εμφανίζεται επίσης μια ασυμπτωματική πορεία της νόσου. Τα αίτια της βλάβης στο νευρικό σύστημα είναι άγνωστα. Απαιτείται γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό μεταλλάξεων. Πρόληψη - προγεννητικός έλεγχος υγιών γονέων κατά την εξέταση εγκύου και επιλόχειος παρακολούθηση του παιδιού. Η έγκαιρη χορήγηση συμπτωματικής θεραπείας μπορεί να μειώσει τον αριθμό των κρίσεων και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Χειρουργική επέμβαση