Leucodistrofia a cellule globoidi di Krabbe

La leucodistrofia a cellule globoidi di Krabbe (nota anche come malattia di Krabbe) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione mielinica nel sistema nervoso centrale e periferico. È una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza dell'enzima galattocerebrosidasi. Le manifestazioni cliniche comprendono ritardo mentale progressivo, convulsioni, perdita della vista, dell'udito e della coordinazione motoria. La mortalità avviene solitamente tra i 2 ed i 5 anni di età. Il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può rallentare la progressione della malattia se eseguito nelle fasi iniziali. La diagnosi prenatale e lo screening neonatale possono rilevare la malattia prima che compaiano i sintomi.

Krabbe GCDLD (GCLDD) è una malattia genetica rara caratterizzata da danni al cervello e alla corteccia surrenale, causata da una mutazione nel gene _UBE4B_. La malattia esordisce nell'infanzia/prima infanzia e si presenta con difetti neurologici, convulsioni e coma. Si verifica anche un decorso asintomatico della malattia. Le cause del danno al sistema nervoso sono sconosciute. L'analisi genetica è necessaria per identificare le mutazioni. Prevenzione: esame prenatale di genitori sani durante l'esame di una donna incinta e monitoraggio postpartum del bambino. La somministrazione tempestiva del trattamento sintomatico può ridurre il numero di attacchi e migliorare la qualità della vita del paziente. Chirurgia