Краббе Глобоидно-Клеточная Лейкодистрофия

Краббе глобоидно-клеточная лейкодистрофия (также известная как болезнь Краббе) - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией миелина в центральной и периферической нервных системах. Это лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом фермента галактоцереброзидазы. Клинические проявления включают прогрессирующую умственную отсталость, судороги, потерю зрения, слуха и координации движений. Смертность наступает обычно в возрасте 2-5 лет. Лечение в основном симптоматическое и поддерживающее. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может замедлить прогрессирование заболевания, если проведена на ранних стадиях. Пренатальная диагностика и скрининг новорожденных позволяют выявить заболевание до появления симптомов.

Краббе Гкд л (GCDLD) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением головного мозга и коры надпочечников, вызванное мутацией гена _UBE4B_ . Заболевание начинается в младенчестве / раннем детстве и проявляется неврологическими дефектами, эпилептическими приступами и комой. Также встречается бессимптомное течение болезни. Причины поражения нервной системы неизвестны. Для определения мутаций требуется генетический анализ. Профилактика - пренатальное обследование здоровых родителей при обследовании беременной и послеродовое наблюдение за ребенком. Своевременное назначение симптоматического лечения может снизить количество приступов и улучшить качество жизни пациента. Хирургическое лечение