克拉伯球状细胞脑白质营养不良

克拉伯球状细胞脑白质营养不良（也称为克拉伯病）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是中枢和周围神经系统中的髓磷脂变性。它是由半乳糖脑苷酶缺乏引起的溶酶体贮积症。临床表现包括进行性智力低下、癫痫发作、视力、听力和运动协调能力丧失。死亡通常发生在 2 至 5 岁之间。治疗主要是对症治疗和支持治疗。如果在早期进行造血干细胞移植可以减缓疾病的进展。产前诊断和新生儿筛查可以在症状出现之前发现疾病。

Krabbe GCDLD (GCDLD) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是大脑和肾上腺皮质受损，由 _UBE4B_ 基因突变引起。该疾病始于婴儿期/幼儿期，表现为神经缺陷、癫痫发作和昏迷。该疾病也会出现无症状的病程。神经系统受损的原因尚不清楚。需要进行遗传分析来识别突变。预防-在检查孕妇期间对健康父母进行产前检查以及对孩子进行产后监测。及时给予对症治疗可以减少发作次数，提高患者的生活质量。外科手术