Leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe

La leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe (également connue sous le nom de maladie de Krabbe) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une dégénérescence de la myéline dans les systèmes nerveux central et périphérique. Il s'agit d'un trouble de stockage lysosomal provoqué par un déficit de l'enzyme galactocérébrosidase. Les manifestations cliniques comprennent un retard mental progressif, des convulsions, une perte de vision, d'audition et de coordination motrice. La mortalité survient généralement entre 2 et 5 ans. Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. La greffe de cellules souches hématopoïétiques peut ralentir la progression de la maladie si elle est réalisée à un stade précoce. Le diagnostic prénatal et le dépistage néonatal permettent de détecter la maladie avant l'apparition des symptômes.

Krabbe GCDLD (GCDLD) est une maladie génétique rare caractérisée par des lésions du cerveau et du cortex surrénalien, causées par une mutation du gène _UBE4B_. La maladie débute dès la petite enfance et se manifeste par des anomalies neurologiques, des convulsions et un coma. Une évolution asymptomatique de la maladie se produit également. Les causes des dommages au système nerveux sont inconnues. Une analyse génétique est nécessaire pour identifier les mutations. Prévention - examen prénatal de parents en bonne santé lors de l'examen d'une femme enceinte et suivi post-partum de l'enfant. L’administration opportune d’un traitement symptomatique peut réduire le nombre de crises et améliorer la qualité de vie du patient. Chirurgie