Краббе Глобоїдно-Клітинна Лейкодистрофія

Краббе глобоїдно-клітинна лейкодистрофія (також відома як хвороба Краббе) – це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується дегенерацією мієліну в центральній та периферичній нервових системах. Це лізосомне захворювання накопичення, спричинене дефіцитом ферменту галактоцереброзідази. Клінічні прояви включають прогресуючу розумову відсталість, судоми, втрату зору, слуху та координації рухів. Смертність настає зазвичай у віці 2-5 років. Лікування в основному симптоматичне та підтримуюче. Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин може сповільнити прогрес захворювання, якщо проведена на ранніх стадіях. Пренатальна діагностика та скринінг новонароджених дозволяють виявити захворювання до появи симптомів.

Краббе Гкд л (GCDLD) - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується ураженням головного мозку та кори надниркових залоз, викликане мутацією гена _UBE4B_. Захворювання починається в дитинстві/ранньому дитинстві та проявляється неврологічними дефектами, епілептичними нападами та комою. Також зустрічається безсимптомний перебіг хвороби. Причини ураження нервової системи невідомі. Для визначення мутацій потрібний генетичний аналіз. Профілактика - пренатальне обстеження здорових батьків при обстеженні вагітної та післяпологове спостереження за дитиною. Своєчасне призначення симптоматичного лікування може знизити кількість нападів та покращити якість життя пацієнта. Хірургічне лікування