Leukodistrofi Sel Globoid Krabbe

Leukodistrofi sel globoid Krabbe (juga dikenal sebagai penyakit Krabbe) adalah kelainan resesif autosomal langka yang ditandai dengan degenerasi mielin pada sistem saraf pusat dan perifer. Ini adalah kelainan penyimpanan lisosom yang disebabkan oleh kekurangan enzim galactocerebrosidase. Manifestasi klinisnya meliputi keterbelakangan mental progresif, kejang, kehilangan penglihatan, pendengaran dan koordinasi motorik. Kematian biasanya terjadi antara usia 2 dan 5 tahun. Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan suportif. Transplantasi sel induk hematopoietik dapat memperlambat perkembangan penyakit jika dilakukan pada tahap awal. Diagnosis prenatal dan skrining bayi baru lahir dapat mendeteksi penyakit sebelum gejala muncul.

Krabbe GCDLD (GCDLD) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kerusakan otak dan korteks adrenal, yang disebabkan oleh mutasi pada gen _UBE4B_. Penyakit ini dimulai pada masa bayi/anak usia dini dan muncul dengan cacat neurologis, kejang, dan koma. Perjalanan penyakit tanpa gejala juga terjadi. Penyebab kerusakan sistem saraf tidak diketahui. Analisis genetik diperlukan untuk mengidentifikasi mutasi. Pencegahan - pemeriksaan prenatal terhadap orang tua yang sehat selama pemeriksaan ibu hamil dan pemantauan anak pascapersalinan. Pemberian pengobatan simtomatik yang tepat waktu dapat mengurangi jumlah serangan dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Operasi