Krabbe Globoid Cell Leukodystrophy

Krabbe globoid cell leukodystrofi (även känd som Krabbes sjukdom) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av myelindegeneration i centrala och perifera nervsystem. Det är en lysosomal lagringsstörning orsakad av brist på enzymet galaktocerebrosidas. Kliniska manifestationer inkluderar progressiv mental retardation, kramper, synförlust, hörsel och motorisk koordination. Dödligheten inträffar vanligtvis mellan 2 och 5 års ålder. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och stödjande. Hematopoetisk stamcellstransplantation kan bromsa utvecklingen av sjukdomen om den utförs i de tidiga stadierna. Prenatal diagnos och screening av nyfödda kan upptäcka sjukdomen innan symtomen uppträder.

Krabbe GCDLD (GCDLD) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av skador på hjärnan och binjurebarken, orsakad av en mutation i _UBE4B_-genen. Sjukdomen börjar i spädbarnsåldern/tidig barndom och presenterar sig med neurologiska defekter, kramper och koma. Ett asymtomatiskt förlopp av sjukdomen förekommer också. Orsakerna till skador på nervsystemet är okända. Genetisk analys krävs för att identifiera mutationer. Förebyggande - prenatal undersökning av friska föräldrar under undersökning av en gravid kvinna och postpartum övervakning av barnet. Tidig administrering av symtomatisk behandling kan minska antalet attacker och förbättra patientens livskvalitet. Kirurgi