Глобоидна клетъчна левкодистрофия на Krabbe

Глобоидна клетъчна левкодистрофия на Krabbe (известна също като болест на Krabbe) е рядко автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с дегенерация на миелин в централната и периферната нервна система. Това е лизозомно нарушение на съхранението, причинено от дефицит на ензима галактоцереброзидаза. Клиничните прояви включват прогресивно умствено изоставане, гърчове, загуба на зрение, слух и двигателна координация. Смъртността обикновено настъпва между 2 и 5 годишна възраст. Лечението е предимно симптоматично и поддържащо. Трансплантацията на хемопоетични стволови клетки може да забави прогресията на заболяването, ако се извърши в ранните етапи. Пренаталната диагностика и скринингът на новородени могат да открият заболяването преди появата на симптомите.

GCDLD на Krabbe (GCDLD) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с увреждане на мозъка и надбъбречната кора, причинено от мутация в гена _UBE4B_. Заболяването започва в ранна детска възраст и се проявява с неврологични дефекти, гърчове и кома. Наблюдава се и асимптоматичен ход на заболяването. Причините за увреждане на нервната система са неизвестни. Необходим е генетичен анализ за идентифициране на мутации. Профилактика - пренатален преглед на здрави родители по време на преглед на бременна жена и следродилно наблюдение на детето. Навременното прилагане на симптоматично лечение може да намали броя на атаките и да подобри качеството на живот на пациента. хирургия