Krabbe Globoid Hücreli Lökodistrofi

Krabbe globoid hücre lökodistrofisi (Krabbe hastalığı olarak da bilinir), merkezi ve periferik sinir sistemlerinde miyelin dejenerasyonu ile karakterize nadir otozomal resesif bir hastalıktır. Galaktoserebrosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan lizozomal depo bozukluğudur. Klinik belirtiler arasında ilerleyici zeka geriliği, nöbetler, görme, işitme ve motor koordinasyon kaybı yer alır. Ölüm genellikle 2 ila 5 yaş arasında meydana gelir. Tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir. Hematopoietik kök hücre nakli, erken evrelerde yapılırsa hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Doğum öncesi tanı ve yenidoğan taraması, semptomları ortaya çıkmadan önce hastalığı tespit edebilir.

Krabbe GCDLD (GCDLD), _UBE4B_ genindeki bir mutasyonun neden olduğu beyin ve adrenal korteks hasarıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık bebeklik/erken çocukluk döneminde başlar ve nörolojik bozukluklar, nöbetler ve koma ile kendini gösterir. Hastalığın asemptomatik seyri de ortaya çıkar. Sinir sistemine verilen hasarın nedenleri bilinmemektedir. Mutasyonları tanımlamak için genetik analiz gereklidir. Önleme - hamile bir kadının muayenesi sırasında sağlıklı ebeveynlerin doğum öncesi muayenesi ve çocuğun doğum sonrası izlenmesi. Semptomatik tedavinin zamanında uygulanması atak sayısını azaltabilir ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirebilir. Ameliyat