Krabbe Qloboid Hüceyrə Leykodistrofiyası

Krabbe globoid hüceyrə leykodistrofiyası (həmçinin Krabbe xəstəliyi kimi tanınır) mərkəzi və periferik sinir sistemlərində miyelin degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir autosomal resessiv xəstəlikdir. Qalaktoserebrozidaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan lizosomal saxlama pozğunluğudur. Klinik təzahürlərə mütərəqqi zehni gerilik, qıcolmalar, görmə, eşitmə və hərəkət koordinasiyasının itirilməsi daxildir. Ölüm adətən 2-5 yaş arasında baş verir. Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir. Hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası erkən mərhələlərdə həyata keçirildiyi təqdirdə xəstəliyin gedişatını yavaşlata bilər. Prenatal diaqnoz və yeni doğulmuş skrininq simptomlar görünməzdən əvvəl xəstəliyi aşkar edə bilər.

Krabbe GCDLD (GCDLD) _UBE4B_ genindəki mutasiya nəticəsində beyin və adrenal korteksin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik körpəlikdən/erkən uşaqlıqdan başlayır və nevroloji qüsurlar, qıcolmalar və koma ilə özünü göstərir. Xəstəliyin asimptomatik gedişi də baş verir. Sinir sisteminin zədələnməsinin səbəbləri məlum deyil. Mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik analiz tələb olunur. Profilaktika - hamilə qadının müayinəsi və uşağın doğuşdan sonrakı monitorinqi zamanı sağlam valideynlərin prenatal müayinəsi. Simptomatik müalicənin vaxtında aparılması hücumların sayını azalda və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Cərrahiyyə