Síndrome de Lightwood

El síndrome de Lightwood es una enfermedad genética rara descrita por primera vez por el pediatra británico R. Lightwood en 1898.

Los principales síntomas del síndrome de Lightwood: retraso en el desarrollo físico y mental, hipotonía muscular, deformidades esqueléticas, desarrollo anormal de dientes y mandíbulas. También hay una mayor sensibilidad a las infecciones.

La causa de la enfermedad es una mutación en el gen PI16, que es responsable de la síntesis de una proteína implicada en el desarrollo del tejido conectivo. El síndrome de Lightwood se hereda de forma autosómica recesiva.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y los datos del análisis genético. El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo corregir las deformidades esqueléticas y estimular el desarrollo físico y psicomotor. El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas.

El síndrome de Lightwood es una rara enfermedad hereditaria descrita por primera vez por el pediatra inglés Ronald Lightwood en 1952.

Síntomas principales:

1. Retraso en el desarrollo físico y mental.
2. Hipotonía muscular
3. Deformidades esqueléticas y articulares.
4. Hígado y bazo agrandados
5. Mayor sensibilidad a las infecciones.

La causa de la enfermedad son mutaciones en genes que codifican proteínas implicadas en la modificación postraduccional del colágeno. Esto conduce a una alteración de la síntesis y estructura del colágeno en el tejido conectivo.

El tratamiento es principalmente sintomático e incluye fisioterapia y cirugía ortopédica. El pronóstico depende de la gravedad del daño al tejido conectivo y del desarrollo de complicaciones.