Hội chứng Lightwood

Hội chứng Lightwood là một bệnh di truyền hiếm gặp được bác sĩ nhi khoa người Anh R. Lightwood mô tả lần đầu tiên vào năm 1898.

Các triệu chứng chính của hội chứng Lightwood: chậm phát triển thể chất và tinh thần, hạ huyết áp cơ, dị dạng xương, phát triển bất thường của răng và hàm. Ngoài ra còn có sự gia tăng độ nhạy cảm với nhiễm trùng.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen PI16, gen chịu trách nhiệm tổng hợp một loại protein liên quan đến sự phát triển của mô liên kết. Hội chứng Lightwood được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và dữ liệu phân tích di truyền. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích điều chỉnh các biến dạng xương và kích thích sự phát triển thể chất và tâm vận động. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Hội chứng Lightwood là một bệnh di truyền hiếm gặp được bác sĩ nhi khoa người Anh Ronald Lightwood mô tả lần đầu tiên vào năm 1952.

Các triệu chứng chính:

1. Chậm phát triển thể chất và tinh thần
2. Hạ huyết áp cơ
3. Biến dạng xương và khớp
4. Gan và lá lách to
5. Tăng độ nhạy cảm với nhiễm trùng

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen mã hóa protein liên quan đến sự biến đổi sau dịch mã của collagen. Điều này dẫn đến sự phá vỡ quá trình tổng hợp và cấu trúc collagen trong mô liên kết.

Điều trị chủ yếu là triệu chứng và bao gồm vật lý trị liệu và phẫu thuật chỉnh hình. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương mô liên kết và sự phát triển của các biến chứng.