Syndrome de Lightwood

Le syndrome de Lightwood est une maladie génétique rare décrite pour la première fois par le pédiatre britannique R. Lightwood en 1898.

Les principaux symptômes du syndrome de Lightwood : retard du développement physique et mental, hypotonie musculaire, déformations du squelette, développement anormal des dents et des mâchoires. Il existe également une sensibilité accrue aux infections.

La cause de la maladie est une mutation du gène PI16, responsable de la synthèse d'une protéine impliquée dans le développement du tissu conjonctif. Le syndrome de Lightwood est hérité de manière autosomique récessive.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et les données d'analyse génétique. Le traitement est principalement symptomatique et vise à corriger les déformations du squelette et à stimuler le développement physique et psychomoteur. Le pronostic dépend de la gravité des symptômes.

Le syndrome de Lightwood est une maladie héréditaire rare décrite pour la première fois par le pédiatre anglais Ronald Lightwood en 1952.

Principaux symptômes :

1. Retard de développement physique et mental
2. Hypotonie musculaire
3. Déformations squelettiques et articulaires
4. Foie et rate hypertrophiés
5. Sensibilité accrue aux infections

La cause de la maladie réside dans des mutations dans les gènes codant pour les protéines impliquées dans la modification post-traductionnelle du collagène. Cela conduit à une perturbation de la synthèse et de la structure du collagène dans le tissu conjonctif.

Le traitement est principalement symptomatique et comprend une thérapie physique et une chirurgie orthopédique. Le pronostic dépend de la gravité des lésions du tissu conjonctif et de l'évolution des complications.