Lightwood syndrom

Lightwoods syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som först beskrevs av den brittiske barnläkaren R. Lightwood 1898.

De viktigaste symptomen på Lightwoods syndrom: försenad fysisk och mental utveckling, muskelhypotoni, skelettdeformiteter, onormal utveckling av tänder och käkar. Det finns också ökad känslighet för infektioner.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i PI16-genen, som är ansvarig för syntesen av ett protein som är involverat i utvecklingen av bindväv. Lightwoods syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Diagnosen baseras på den kliniska bilden och genetiska analysdata. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att korrigera skelettdeformiteter och stimulera fysisk och psykomotorisk utveckling. Prognosen beror på hur allvarliga symtomen är.

Lightwoods syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som först beskrevs av den engelske barnläkaren Ronald Lightwood 1952.

Huvudsakliga symtom:

1. Försenad fysisk och mental utveckling
2. Muskulär hypotoni
3. Skelett- och leddeformiteter
4. Förstorad lever och mjälte
5. Ökad känslighet för infektioner

Orsaken till sjukdomen är mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i post-translationell modifiering av kollagen. Detta leder till störningar av syntesen och strukturen av kollagen i bindväv.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och inkluderar sjukgymnastik och ortopedisk kirurgi. Prognosen beror på svårighetsgraden av bindvävsskada och utvecklingen av komplikationer.